{"id":335,"date":"2023-11-20T11:31:44","date_gmt":"2023-11-20T04:31:44","guid":{"rendered":"https:\/\/budirahayu.com\/sehat\/?p=335"},"modified":"2023-11-20T11:32:35","modified_gmt":"2023-11-20T04:32:35","slug":"abetalipoproteinemia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/budirahayu.com\/sehat\/abetalipoproteinemia\/","title":{"rendered":"Abetalipoproteinemia"},"content":{"rendered":"<div class=\"flex flex-grow flex-col max-w-full gap-3 gizmo:gap-0\">\n<div class=\"min-h-[20px] text-message flex flex-col items-start gap-3 whitespace-pre-wrap break-words [.text-message+&amp;]:mt-5 overflow-x-auto\" data-message-author-role=\"assistant\" data-message-id=\"8b451464-b15b-4182-a4b4-d041bdd8927c\">\n<div class=\"markdown prose w-full break-words dark:prose-invert dark\">\n<p><span style=\"color: #000000;\">Abetalipoproteinemia, atau sindrom Bassen-Kornzweig, adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan tubuh sulit menyerap lemak dan vitamin larut lemak. Kelainan ini dapat diturunkan dari orang tua yang membawa gen yang bermutasi. Gejalanya bervariasi, termasuk diare berminyak, gangguan saraf, dan masalah penglihatan.<\/span><\/p>\n<h3><span style=\"color: #000000;\">Penyebab Abetalipoproteinemia<\/span><\/h3>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Penyebab utama adalah mutasi gen MTTP, yang mengurangi atau menghentikan pembentukan lipoprotein beta, yang membantu tubuh menyerap lemak.<\/span><\/p>\n<h3><span style=\"color: #000000;\">Gejala Abetalipoproteinemia<\/span><\/h3>\n<ul>\n<li><span style=\"color: #000000;\">Diare berminyak<\/span><\/li>\n<li><span style=\"color: #000000;\">Gangguan penglihatan<\/span><\/li>\n<li><span style=\"color: #000000;\">Keterlambatan tumbuh kembang<\/span><\/li>\n<li><span style=\"color: #000000;\">Gangguan saraf seperti ataksia dan kesemutan<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h3><span style=\"color: #000000;\">Faktor Risiko<\/span><\/h3>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Penyakit ini bersifat autosomal resesif, dengan risiko 25% pada anak jika kedua orang tua membawa gen yang bermutasi.<\/span><\/p>\n<h3><span style=\"color: #000000;\">Kapan Harus ke Dokter<\/span><\/h3>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Bawa anak ke dokter jika mengalami gejala, seperti diare berminyak, untuk pemeriksaan dini dan pencegahan komplikasi.<\/span><\/p>\n<h3><span style=\"color: #000000;\">Diagnosis dan Pengobatan<\/span><\/h3>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Dokter melakukan pemeriksaan fisik, tes darah, dan pemeriksaan mata. Pengobatan melibatkan pola makan rendah lemak, suplemen vitamin, dan terapi fisik.<\/span><\/p>\n<h3><span style=\"color: #000000;\">Komplikasi dan Pencegahan<\/span><\/h3>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Jika tidak diobati, dapat timbul komplikasi seperti kerusakan saraf, lemah otot, dan gangguan pada retina. Pencegahan sulit, tetapi konsultasi genetik sebelum kehamilan dapat membantu mengurangi risiko.<\/span><\/p>\n<h3><span style=\"color: #000000;\">Kesimpulan<\/span><\/h3>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Abetalipoproteinemia adalah kondisi langka yang memerlukan perhatian medis segera. Diagnosis dini dan pengelolaan yang tepat dapat membantu mencegah komplikasi yang serius.<\/span><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Abetalipoproteinemia, atau sindrom Bassen-Kornzweig, adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan tubuh sulit menyerap lemak dan vitamin larut lemak. Kelainan ini dapat diturunkan dari orang tua yang membawa gen yang bermutasi. Gejalanya bervariasi, termasuk diare berminyak, gangguan saraf, dan masalah penglihatan.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[27,28],"tags":[],"class_list":["post-335","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-penyakit","category-penyakit-a"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/budirahayu.com\/sehat\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/335","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/budirahayu.com\/sehat\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/budirahayu.com\/sehat\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/budirahayu.com\/sehat\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/budirahayu.com\/sehat\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=335"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/budirahayu.com\/sehat\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/335\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":337,"href":"https:\/\/budirahayu.com\/sehat\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/335\/revisions\/337"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/budirahayu.com\/sehat\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=335"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/budirahayu.com\/sehat\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=335"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/budirahayu.com\/sehat\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=335"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}