Abetalipoproteinemia, atau sindrom Bassen-Kornzweig, adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan tubuh sulit menyerap lemak dan vitamin larut lemak. Kelainan ini dapat diturunkan dari orang tua yang membawa gen yang bermutasi. Gejalanya bervariasi, termasuk diare berminyak, gangguan saraf, dan masalah penglihatan.
Penyebab Abetalipoproteinemia
Penyebab utama adalah mutasi gen MTTP, yang mengurangi atau menghentikan pembentukan lipoprotein beta, yang membantu tubuh menyerap lemak.
Gejala Abetalipoproteinemia
- Diare berminyak
- Gangguan penglihatan
- Keterlambatan tumbuh kembang
- Gangguan saraf seperti ataksia dan kesemutan
Faktor Risiko
Penyakit ini bersifat autosomal resesif, dengan risiko 25% pada anak jika kedua orang tua membawa gen yang bermutasi.
Kapan Harus ke Dokter
Bawa anak ke dokter jika mengalami gejala, seperti diare berminyak, untuk pemeriksaan dini dan pencegahan komplikasi.
Diagnosis dan Pengobatan
Dokter melakukan pemeriksaan fisik, tes darah, dan pemeriksaan mata. Pengobatan melibatkan pola makan rendah lemak, suplemen vitamin, dan terapi fisik.
Komplikasi dan Pencegahan
Jika tidak diobati, dapat timbul komplikasi seperti kerusakan saraf, lemah otot, dan gangguan pada retina. Pencegahan sulit, tetapi konsultasi genetik sebelum kehamilan dapat membantu mengurangi risiko.
Kesimpulan
Abetalipoproteinemia adalah kondisi langka yang memerlukan perhatian medis segera. Diagnosis dini dan pengelolaan yang tepat dapat membantu mencegah komplikasi yang serius.